脊髓小腦共濟失調癥三型發病機製

脊髓小腦共濟失調癥三型（SCA3）是一種常染色體顯性遺傳的進行性神經退行疾病，是多聚谷氨酰胺延長類神經退行疾病之一。在神經病理水平上，與帕金森病相似，三型脊髓小腦共濟失調癥的主要病理特征也是多巴胺能神經元的丟失。在疾病發展的後期，其他類型的神經元也會發生退行。日前，中科院動物所唐鐵山團隊在脊髓小腦共濟失調癥三型發病機製取得進展，相關成果發布於《公共科學圖書館.生物學》。

目前SCA3的發病機製還不清楚，普遍認為其與ataxin-3（ATX-3）蛋白C末端多聚谷氨酰胺（polyQ）的異常延長密切相關。Ataxin-3是半胱氨酸蛋白酶家族的一種去泛素化酶。然而，目前ATX-3在生理環境中的作用底物尚不清楚，因此很大程度上限製了對其正常生物學功能的理解，也大大限製了研究人員對SCA3疾病發病機理的清晰了解。